روز چهارشنبه، کندریک کرومر، پسری 12 ساله از حومه واشنگتن، اولین فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در جهان شد که یک ژن درمانی تایید شده تجاری را آغاز کرد که ممکن است این بیماری را درمان کند.
برای حدود 20000 نفر مبتلا به سلول داسی شکل در ایالات متحده که واجد شرایط درمان هستند، شروع سفر ماهها پزشکی کندریک ممکن است امیدوار کننده باشد. اما همچنین نشان دهنده مشکلاتی است که بیماران در جستجوی یک جفت درمان جدید سلول داسی شکل با آن روبرو هستند.
برای عده ای خوش شانس، مانند کندریک، این درمان می تواند زندگی هایی را که آرزوی آن را داشته اند، ممکن سازد. او که یک نوجوان جدی و خجالتی بود، آموخته بود که فعالیت‌های معمولی – دوچرخه‌سواری، بیرون رفتن در یک روز سرد، بازی فوتبال – می‌تواند دردهای شدیدی را به همراه داشته باشد.
او گفت: ” سلول داسی همیشه رویاهای من را می دزدد و تمام کارهایی را که می خواهم انجام دهم قطع می کند.” حالا او احساس می کند که فرصتی برای یک زندگی عادی دارد.
نزدیک به پایان سال گذشته، سازمان غذا و دارو به دو شرکت اجازه داد تا ژن درمانی را به افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بفروشند – یک اختلال ژنتیکی گلبول های قرمز خون که باعث درد ناتوان کننده و سایر مشکلات پزشکی می شود. تخمین زده می شود 100000 نفر در ایالات متحده دارای سلول داسی شکل هستند که اکثر آنها سیاه پوست هستند. افراد زمانی با این بیماری متولد می شوند که ژن جهش یافته این بیماری را از هر یک از والدین به ارث ببرند.
این درمان به بیماران در آزمایش‌های بالینی کمک کرد، اما کندریک اولین بیمار تجاری برای شرکت Bluebird Bio، یک شرکت سامرویل، ماساچوست است. شرکت دیگری به نام Vertex Pharmaceuticals of Boston از بیان اینکه آیا درمان بیمارانی را با درمان تایید شده مبتنی بر ویرایش ژن CRISPR آغاز کرده است، خودداری کرد.
کندریک – که بیمه درمانی خانواده اش با پوشش این روش موافقت کرد – درمان خود را در بیمارستان ملی کودکان در واشنگتن آغاز کرد. درمان چهارشنبه فقط اولین قدم بود. پزشکان سلول‌های بنیادی مغز استخوان او را برداشتند، سپس بلوبرد آنها را در یک آزمایشگاه تخصصی برای درمانش اصلاح ژنتیکی خواهد کرد.
ماه ها طول می کشد. اما قبل از شروع، Bluebird به صدها میلیون سلول بنیادی از کندریک نیاز دارد و اگر اولین مجموعه – شش تا هشت ساعت طول بکشد – کافی نباشد، شرکت یک یا دو بار دیگر تلاش خواهد کرد.
اگر هنوز به اندازه کافی نباشد، کندریک باید یک ماه دیگر را صرف آماده سازی برای استخراج سلول های بنیادی دیگر کند.
کل این فرآیند آنقدر درگیر و زمان‌بر است که Bluebird تخمین می‌زند که می‌تواند سلول‌های تنها 85 تا 105 بیمار را در سال درمان کند – و این شامل بیماران سلول داسی شکل نیست، بلکه شامل بیمارانی با بیماری بسیار نادرتر – بتا تالاسمی – می‌شود. یک ژن درمانی مشابه دریافت کنید.
مراکز پزشکی نیز ظرفیت رسیدگی به تعداد محدودی از بیماران ژن درمانی را دارند. هر فردی نیاز به مراقبت های تخصصی و ویژه دارد. پس از درمان سلول های بنیادی بیمار، بیمار باید یک ماه در بیمارستان بماند. در بیشتر اوقات، بیماران در اثر شیمی درمانی قوی به شدت بیمار می شوند.
ملی کودکان می تواند تنها حدود 10 بیمار ژن درمانی در سال را بپذیرد.
دکتر دیوید جاکوبسون، رئیس بخش پیوند خون و مغز مرکز پزشکی گفت: “این یک تلاش بزرگ است.”
بالای لیست انتظار
هفته گذشته، کندریک برای جمع آوری سلول های بنیادی آماده شده بود – او هفته های زیادی را در این بیمارستان گذرانده و به دلیل درد آنقدر شدید درمان می شود که در آخرین ملاقاتش، حتی مورفین و اکسی کدون هم نتوانستند آن را کنترل کنند. او بالش مخصوص خود را همراه با روبالشی اسنوپی که مادربزرگش به او داده بود و پتوی مخصوص مرد عنکبوتی خود را آورد. و او هدف داشت.
او گفت: “من می خواهم درمان شوم.”
سلول های بنیادی مغز استخوان، منبع تمام گلبول های قرمز و سفید بدن، به طور معمول در مغز استخوان افراد قرار دارند. اما پزشکان کندریک به او دارویی به نام plerixafor تزریق کردند که آنها را شل کرد و اجازه داد در سیستم گردش خون او شناور شوند.
برای جداسازی سلول‌های بنیادی، کارکنان بیمارستان یک کاتتر را در ورید قفسه سینه کندریک وارد کردند و آن را به دستگاه آفرزیس، یک دستگاه جعبه‌مانند در کنار تخت بیمارستان او وصل کردند. خون را می چرخاند و آن را به لایه هایی جدا می کند – یک لایه پلاسما، یک لایه سلول قرمز و یک لایه سلول بنیادی.
هنگامی که سلول‌های بنیادی کافی جمع‌آوری شد، به آزمایشگاه Bluebird در آلندیل، نیوجرسی فرستاده می‌شوند، جایی که تکنسین‌ها یک ژن هموگلوبین سالم را برای اصلاح ژن‌های جهش‌یافته که باعث بیماری سلول داسی شکل او می‌شوند، اضافه می‌کنند.
آنها سلول های اصلاح شده را سه ماه بعد به عقب می فرستند. هدف این است که به کندریک گلبول های قرمز خون بدهیم که به شکل هلالی شکننده تبدیل نشوند و در رگ ها و اندام های خونی او گیر نکنند.
اگرچه تنها چند روز طول می کشد تا یک ژن جدید به سلول های بنیادی اضافه شود، هفته ها طول می کشد تا آزمایش های خلوص، قدرت و ایمنی کامل شود. تکنسین ها باید قبل از انجام این آزمایشات، سلول ها را در آزمایشگاه رشد دهند.
Bluebird قیمت 3.1 میلیون دلاری را برای ژن درمانی خود به نام Lyfgenia ذکر کرده است. این یکی از بالاترین قیمت هایی است که تاکنون برای یک درمان وجود دارد.
علیرغم قیمت نجومی و روند طاقت فرسا، مراکز درمانی لیست انتظار بیمارانی را دارند که به امید رهایی از بیماری که می تواند باعث سکته مغزی، آسیب اندام، آسیب استخوان، دوره های درد آزاردهنده و کاهش عمر شود.
در National Children’s National، دکتر Jacobsohn گفت که حداقل 20 بیمار واجد شرایط و علاقه مند بودند. انتخاب اینکه چه کسی اول می رود به این بستگی داشت که چه کسی بیمارتر است و چه کسی بیمه می شود.
کندریک از هر دو جنبه واجد شرایط بود. اما با وجود اینکه بیمه او به سرعت درمان را تأیید کرد، پرداخت های بیمه تنها بخشی از هزینه خانواده او است.
شانس ها و امیدها
دبورا کرومر، یک مسکن، و همسرش، کیت، که در اجرای قانون برای دولت فدرال کار می کند، نمی دانستند که ممکن است فرزندی با سلول داسی داشته باشند.
آنها فقط زمانی متوجه شدند که دبورا از کندریک باردار بود. آزمایشات نشان داد که نوزاد آنها یک در چهار شانس دارد که ژن جهش یافته را از هر یک از والدین به ارث ببرد و به بیماری سلول داسی شکل مبتلا شود. آنها می توانند حاملگی را خاتمه دهند یا شانس بیاورند.
آنها تصمیم گرفتند از فرصت استفاده کنند.
خبر اینکه کندریک سلول داسی دارد ویرانگر بود.
او اولین بحران خود را در 3 سالگی تجربه کرد. گلبول های داسی شکل در پاها و پاهای او گیر کرده بودند. کودک آنها تسلی ناپذیر بود، چنان دردی داشت که دبورا حتی نمی توانست او را لمس کند.
او و کیث او را به National Children’s National بردند.
دبورا گفت: “ما نمی دانستیم که این مقدمه ما برای بسیاری از بازدیدهای اورژانسی بود.”
بحران های درد بیشتر و بیشتر شد. به نظر می‌رسید که هر چیزی می‌تواند آنها را تحریک کند – 10 دقیقه بازی والیبال، شیرجه زدن در یک استخر. و هنگامی که آنها رخ می دادند، کندریک گاهی اوقات به پنج روز تا یک هفته درمان در بیمارستان نیاز داشت تا درد خود را کنترل کند.
پدر و مادرش همیشه پیش او بودند. دبورا روی یک نیمکت باریک در اتاق بیمارستان خوابید. کیت روی صندلی خوابید.
دبورا گفت: “ما هرگز رویای ترک او را نداریم.”
در نهایت بیماری شروع به وارد کردن آسیب شدید کرد. کندریک دچار نکروز آواسکولار در باسن خود شد – مرگ استخوانی که زمانی رخ می دهد که استخوان از خون محروم شود. این وضعیت به پشت و شانه های او سرایت کرد. او شروع به مصرف روزانه دوز زیادی از گاباپنتین، دارویی برای دردهای عصبی کرد.
درد او هرگز فروکش نکرد. یک روز به دبورا گفت: “مامان، من هر روز درد دارم.”
کندریک می‌خواهد مثل بچه‌های دیگر باشد، اما ترس از بحران‌های درد او را عقب نگه داشته است. او به طور فزاینده ای بی تحرک می شد و روزهایش را با آی پدش می گذراند، انیمیشن تماشا می کرد یا سازه های پیچیده لگو می ساخت.
کندریک علیرغم غیبت های زیادش در مدرسه ادامه داد و میانگین A را حفظ کرد.
دبورا و کیث به ژن درمانی امیدوار بودند. اما وقتی فهمیدند هزینه آن چقدر است، امید خود را از دست دادند.
اما آنها گفتند که بیمه آنها طی چند هفته درمان را تایید کرد.
اکنون شروع شده است.
دبورا گفت: «ما همیشه دعا می‌کردیم که این روز بیاید. اما، او افزود، “ما از خواندن رضایت نامه ها و آنچه که او باید بگذرد، عصبی هستیم.”
کندریک، با این حال، مشتاقانه منتظر آینده است. او می خواهد یک متخصص ژنتیک باشد.
و او گفت: “من می خواهم بسکتبال بازی کنم.”